上圖來源
對高齡產婦，或擔心家族中有遺傳性疾病的父母來說，產前遺傳學診斷有時候是必要的檢查。最常見的工具之一就是”羊膜穿刺”。羊膜穿刺的操作就如同上圖，醫師透過超音波確認子宮內的狀況，用一根探針獲取一些些羊水。羊水中會有孩子的細胞。把取得的細胞培養之後，就可以用來做檢查。傳統上的做法是看染色體有無異常。染色體看起來會像是下圖這樣：
上圖來自Wiki
這就要說說當初的故事了。為啥這玩意被稱作”染色體”。那是因為在19世紀時，一位德國生物學家Walther Flemming，在觀察細胞時，發現某些細胞中可以看到長得像上圖絲狀的東西，而且可以被染色，所以叫他們”染色體”，就這麼簡單，沒啥特殊的典故。但是這就說明了偉大的科學家就是這麼的厲害，一件簡單的小事，開啟了遺傳秘密之門！
上面的照片，當然是用顯微鏡去看的結果。大家可以發現染色體都是一對一對的，人類染色體有23對。一條來自父親，一條來自母親。怎麼知道誰是第幾對呢？染色體的第1到第22對染色體，是由大小決定的。大家可以看到左上角最大的那一對就是第一對，然後越來越小。而第23對是決定性別的染色體。傳統上是用顯微鏡去看染色體有沒有缺了哪一條。或者是多了一條，半條之類的。以唐氏症為例，就是在第21對染色體那邊，多了一條，共三條。
但是傳統的檢驗方式有其極限，畢竟這是透過肉眼去檢視，所以很多微小的缺失是看不出來的。所以才有目前許多羊水晶片等方式去檢查零零總總各式各樣的疾病。不過這是個大哉問，我們就先不談了。
產前診斷是很複雜且精密的，所以他從來不便宜。即便以世界最低價的台灣來說，大多也要七八千以上。所以國健署為了減少家長的負擔，對於有需要檢查的胎兒，會給予補助兩千。這個方案在今年的11/3，提高到五千，並且朔及既往至今年的1月1日。
這邊是符合補助對象的條件：
- 34歲以上孕婦
- 本人或配偶罹患遺傳性疾病
- 前胎有異常
- 家族有遺傳性疾病
- 唐氏症篩減，機率高於1/270
- 超音波檢查，胎兒有異常可能
哪些產前診斷方式符合？除了羊膜穿刺之外，還包含了絨毛膜穿刺與胎兒臍帶血檢查。大家想知道的”非侵入型”檢查，都不在補助範圍之內。這可能是因為非侵入型的檢查，目前還是被認定為”篩檢”，而非確診的工具。
這邊可以參考臺大基因醫學部的網站(這裡)。有介紹產前診斷的一些方式。
等待結果的日子總是煎熬的。筆者的孩子因為超音波有異常狀況，所以也有接受羊膜穿刺的檢查。雖然理性上告訴我有問題的機率並不高，但是，內心的煎熬還是無法避免的……。
總之，還沒做的，該補助即日生效。負責檢驗的院所就會幫受檢者申請5000的補助。那已經做的呢？放心，衛福部會把三千元差價的支票寄到當初受檢者填寫的地址。(沒收到的請找衛福部，不要找我XD)。
以上訊息希望對各位有幫助。也請轉告身邊還不知道的朋友。
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